Rebekka, la madre, riempie la pipetta e instilla tre gocce del farmaco a base di cannabis dronabinol nella bocca di Ava. Attualmente la bambina assume questo medicinale naturale tre volte al giorno: da allora le sue condizioni sono migliorate significativamente. Ma cominciamo dall'inizio:
Ava e la sua sorella gemella Lia erano attese con ansia: "Tutti intorno a noi, compresi i loro due fratelli maggiori, erano felicissimi quando sono rimasta di nuovo incinta. Gemelle! Che meraviglia immaginarle crescere insieme, giocare e imparare", racconta la madre, Rebekka L. Ma purtroppo il destino aveva altri piani. Le gemelle sono nate prematuramente. Essendo così piccole, sono state sottoposte a ossigenoterapia artificiale e alimentazione tramite sondino nel reparto di terapia intensiva neonatale. Dopo due giorni è arrivata la brutta notizia: nonostante fosse la più grande delle due, i polmoni di Ava sono collassati il secondo giorno dopo la nascita. "Eravamo molto preoccupati. Io e Rebekka ci davamo il cambio alle incubatrici per le nostre due bambine. Erano così piccole, ma hanno lottato coraggiosamente e volevano vivere",ricorda il padre, Martin Z. (49).
Ci sono buone e cattive notizie
Circa una settimana dopo la nascita, i medici eseguirono un'ecografia cranica di routine alle gemelle. La buona notizia: Lia era sana. La cattiva notizia: l'ecografia mostrò delle anomalie in Ava. Era visibile una macchia scura, che si ingrandiva ogni giorno. "La macchia continuava a ingrandirsi. I medici non potevano fare nulla. Potevamo solo guardare impotenti mentre il cervello di Ava veniva danneggiato", ricorda tristemente Rebekka. Ulteriori esami rivelarono che Ava era affetta da leucomalacia periventricolare cistica (vedi riquadro sotto). Prima o dopo la gravidanza, alcune parti del cervello di Ava non ricevevano ossigeno in modo adeguato, danneggiando la sostanza bianca. Per la famiglia e le persone intorno a loro, questa fu una notizia devastante che sollevò molti interrogativi: quanto gravemente disabile sarebbe stata Ava? Come si sarebbe sviluppata?
Nelle settimane e nei mesi successivi, gli effetti della malformazione congenita di Ava divennero evidenti: mentre la sua sorella gemella imparava a sedersi, mangiare, gattonare e infine camminare autonomamente, la piccola Ava presentava deficit motori bilaterali e difficoltà cognitive. Aveva anche un aumento del tono muscolare e, di conseguenza, spasticità, molto probabilmente indolore. Inoltre, Ava era ipovedente e riusciva a percepire l'ambiente circostante solo in modo indistinto, in bianco e nero. "Per noi come famiglia, soprattutto per me, inizialmente è stato molto difficile accettare che le nostre due gemelle avrebbero probabilmente condotto vite molto diverse. Ma la cosa più importante per noi è che siano entrambe felici", afferma Rebekka.
Il miglior supporto possibile per Ava
E la famiglia fa tutto il possibile perché ciò accada. Fin dall'inizio, Ava ha ricevuto fisioterapia, terapia occupazionale e terapia per ipovedenti a domicilio. Quest'ultima mira specificamente a migliorare la sua vista residua. Nel 2019, il programma "Happy Day" della SRF ha sorpreso la famiglia regalando loro diverse lampade a luce diurna, che illuminano tutte le stanze più importanti con una luce piacevole e brillante. Questo è stato di grande aiuto per i progressi della terapia per ipovedenti di Ava. Anche Rebekka e Martin lavorano quotidianamente con Ava: "Per lo sviluppo di Ava, è fondamentale che il suo cervello venga stimolato il più spesso possibile da stimoli esterni, che si tratti di movimenti, parole, musica o esercizi visivi",afferma Martin. E la terapia sta funzionando: Ava si sta sviluppando al suo ritmo, facendo piccoli passi avanti, mentre la sua sorella gemella, Lia, la sta superando a passi da gigante nello sviluppo.
Famiglia pioniera nella terapia con cannabis…
Fin da subito, i genitori di Ava hanno deciso di provare la terapia con la cannabis. Nonostante l'ignoranza e la scarsa comprensione da parte dei medici, la farmacia Egg di Muri (AG) . Dall'età di due anni, Rebekka e Martin hanno somministrato ad Ava gocce di CBD più volte al giorno per contrastare la sua spasticità, con successo. Dall'autunno del 2021, Ava assume anche il dronabinol, un farmaco contenente THC. Per poter trattare legalmente Ava con questo farmaco, i genitori hanno convinto illogin a presentare una domanda all'Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP). L'assunzione di dronabinol ha avuto effetti molto positivi sulla salute di Ava: la sua spasticità è diminuita, è diventata generalmente più calma e persino l'evacuazione intestinale, spesso problematica per i bambini con la sua diagnosi, è diventata più facile. "Ci vuole un'incredibile dose di iniziativa personale e perseveranza per ottenere il permesso di trattare una bambina piccola con la cannabis. Le informazioni sono scarse; la ricerca è letteralmente ancora agli albori." "Il potenziale è enorme",afferma Rebekka, condividendo le sue esperienze.
…e nel crowdfunding
Poiché Rebekka e Martin non volevano lasciare nulla di intentato nel loro tentativo di migliorare la salute di Ava, hanno fatto ricerche e trovato una terapia con cellule staminali a Bangkok, in Thailandia. Ma come avrebbero pagato il trattamento da 36.000 dollari? Nel 2019, la famiglia ha lanciato rapidamente una campagna di crowdfunding e, in dieci giorni, ha raccolto la somma necessaria. Familiari, amici, conoscenti, persone del villaggio, della zona circostante e persino sconosciuti che avevano sentito la loro storia tramite passaparola hanno tutti donato. "Ad esempio, un uomo del villaggio che non conoscevamo si è presentato alla nostra porta con una busta contenente una donazione di 2.000 franchi svizzeri", ricorda Rebekka, quasi commossa fino alle lacrime. "E riceviamo anche molto altro sostegno. I vicini, ad esempio, ci chiedono se abbiamo bisogno di qualcosa quando vanno a fare la spesa. Apprezziamo molto questo aiuto."
Le cose stanno andando avanti con Ava
A causa della pandemia di COVID-19 e dei rigidi requisiti di ingresso in Thailandia, Rebekka ha potuto recarsi in Thailandia con Ava per la terapia con cellule staminali solo nella primavera del 2022. Le due hanno trascorso i primi dieci giorni in quarantena sull'isola di Phuket. Ava ha poi ricevuto un totale di otto iniezioni di cellule staminali adulte, a tre giorni di distanza l'una dall'altra, per un totale di circa 1,6 milioni. Le cellule staminali sono state somministrate cinque volte tramite puntura lombare e tre volte per via endovenosa. Sono in grado di formare cellule della pelle, del sangue, dei muscoli, delle ossa e molto altro. E possono anche svilupparsi in neuroni nel cervello: la grande speranza di Ava.
Oltre alla terapia con cellule staminali, Ava ha ricevuto fisioterapia intensiva, terapia occupazionale, terapia visiva e idroterapia presso la clinica specializzata in Thailandia. "Il soggiorno in Thailandia è stato estenuante per entrambi, ma anche incredibilmente prezioso. Ava ora riesce ad afferrare gli oggetti, a sollevare la testa, ha un migliore controllo del busto e ha fatto progressi cognitivi. È la stessa Ava, ma una nuova Ava", afferma con entusiasmo Rebekka. Soprattutto nelle settimane successive al loro ritorno dalla Thailandia, Ava ha fatto ulteriori progressi ogni giorno. Anche il passaggio a una dieta ricca di proteine e priva di zuccheri le sta facendo bene.
Dopo un'attesa ansiosa, la famiglia si è assicurata uno dei rari posti nel centro di riabilitazione neurologica pediatrica di Affoltern, parte dell'Ospedale Pediatrico Universitario di Zurigo, circa tre mesi dopo la terapia con cellule staminali di Ava. Questo è stato estremamente importante, poiché i primi mesi dopo la terapia con cellule staminali sono cruciali per ulteriori progressi. Dopo un impegnativo periodo di adattamento, durante il quale Rebekka e Martin si sono alternati nella cura di Ava in clinica e amici e familiari l'hanno aiutata con la cura degli altri tre figli, la bambina si è ambientata. Il supporto intensivo e completo sta dando i suoi frutti: di recente Ava ha preso e mangiato un cracker da sola per la prima volta.
Auguri per il futuro
Grazie ai progressi compiuti nella terapia e nel trattamento a base di cannabis, la famiglia spera che le condizioni di Ava continuino a migliorare. Vorrebbero vedere una maggiore responsabilità da parte dei politici: "Sarebbe meraviglioso se fosse più facile per genitori come noi provare la terapia a base di cannabis con e per nostra figlia. C'è anche un grande bisogno di miglioramenti per quanto riguarda il supporto medico da parte dei medici. Inoltre, servono più posti per la terapia riabilitativa per bambini come la nostra Ava. La volontà politica di fornire un supporto e un'assistenza adeguati a persone come Ava è semplicemente carente. Questo rende ancora più importante l'esistenza di organizzazioni come medcan.ch, che lottano per noi!"
"Il nostro esempio dovrebbe incoraggiare altre famiglie a provare la terapia a base di cannabis per i propri figli."
Rebekka L., la madre di Ava
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